Charleigh的病例：疾病专家强烈反对削减罕见药物资助的举措

美国一组研究巴顿病的专家给不列颠哥伦比亚省写了一封信英国卫生部长兼总理强烈反对撤回对10岁的Charleigh Pollock的资助。

该信由美国巴顿病卓越临床中心和巴顿病临床研究联盟的临床主任签署，并要求卑诗省政府审查目前的停药标准。

波洛克患有一种叫做巴顿病的神经系统疾病，这种疾病会使她反复出现严重的癫痫发作和行动能力丧失，最终会缩短她年轻的生命。

6月18日，Charleigh的家人被告知，政府资助了一种名为Brineura的药物，她的家人说，自2019年确诊以来，这种药物稳定了她的病情，并从根本上改善了她的生活质量。

这种药物价格昂贵，每月两次的注射费用每年约为100万美元。

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查理的家人呼吁不列颠哥伦比亚省卫生部撤销这一决定，考虑进行更多的研究，并与更多的专家交谈。

然而，这一决定并没有被推翻。

两点 回顾Charleigh波洛克的情况下完成

撰写这封信的医生和研究人员表示，他们的国际同事和合作者Angela Schulz MD和Miriam Nickel MD在开发用于跟踪CLN2疾病（一种巴滕病）疾病进展的临床结果测量方面发挥了重要作用。

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信中写道：“鉴于我们在CLN2疾病方面的集体和无与伦比的专业知识，我们强烈反对从Charleigh Pollock撤回维持生命的ERT资金的决定，并呼吁对目前的中止标准进行审查。”

在2017年之前，婴儿晚期形式的CLN2疾病普遍是致命的，然而，引入脑室内ERT，也就是给Pollock的药物，“从根本上改变了疾病的发展轨迹”。

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专家表示，这种治疗“明显延长了患者的生存时间，减缓了病情发展，改善了癫痫的控制，提高了生活质量。”

不列颠哥伦比亚省政府一直坚持认为，停止资助查理的药物治疗的决定从来都不是为了钱，但一个专家小组认为这种药物已经对查理不起作用了。

不列颠哥伦比亚省省长大卫·埃比周四表示：“这是一起非常可怕的案件。”“这是一个美丽的孩子，一个面临可怕诊断的家庭。医学专家对最佳行动方案意见不一。

“我们今天早上收到了一封来自美国的十几位巴顿病专家的信，他们写信给（卫生）部长和我，表达了他们对这种药物的看法，即它将继续为患者提供益处，包括Charleigh，她处于这个阶段。”

埃比说，卫生部长乔西·奥斯本（Josie Osborne）可能会在周五就此事发表更多意见。

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专家们在信中说，他们对不列颠哥伦比亚省使用的临床和科学理由感到担忧终止对查利的治疗。

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多伦多伊萨克基金会（Issac Foundation）的执行董事安德鲁·麦克法迪恩（Andrew McFadyen）是在致伊比和奥斯本的信上签了名的专家之一。伊萨克基金会是一个病人权益组织，致力于支持患有罕见疾病的个人。

他说，他们几周前与奥斯本会面时也向她提供了同样的信息，他对政府一开始就停止资助这种药物感到震惊。

麦克法登补充说：“虽然这可能不是什么新信息，但我认为世界上每一位巴顿病专家都在上面签字说，我们是统一的，我们同意，我们恳求你改变这个决定，但我们也恳求你考虑制定新的标准，这样这种情况就不会发生在全国其他孩子身上，而是发生在世界各地，就像现在这样。”

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